|
Informacija o dijagnostičkom genetičkom testiranju
Osnovni podatci
Genetičko testiranje obuhvaća medicinska ispitivanja s ciljem otkrivanja ili isključenja prisutnosti nasljednih bolesti ili sklonosti takvim oboljenjima kod pojedinaca izravnom ili neizravnom analizom njihova genetičkoga naslijeđa (kromosomi, geni).
Genetičko naslijeđe u čovjeka je prisutno u jezgri svake stanice u tijelu. Taj se materijal sastoji od 22 para kromosoma plus jedan par spolnih kromosoma: XX u žena, XY u muškaraca. Spermatozoidi i jajne stanice nose, međutim, samo jedan element svakog para i fertilizacijom se omogućuje ponovno formiranje parova. Geni su jedinice naslijeđa i sastoje se od DNA, uređeni čine kromosome, te se njihov broj procjenjuje na 30.000. Nekoliko je gena smješteno u stanici, no izvan jezgre, tj. u mitohondrijima, a prisutni su u promjenljivom broju kopija. Geni čine nacrt našega fizičkog postojanja (genom), primjerice kodiranjem proteinske strukture tkiva i enzima.
U osnovi postoje dvije razine genetičkih promjena:
Kromosomske promjene: promjene u broju ili strukturi kromosoma otkrivaju se na kariotipu (prikazu/fotografiji kromosoma koji se nalaze u uobičajenom redoslijedu). Neke su promjene premale da bi se mogle otkriti ovom metodom.
Molekularne promjene: male promjene na razini jednog ili nekoliko gena nazvane "mutacije gena ili DNA" koje se ispituju molekularnim metodama. Izbor pretrage ovisi o specifičnoj bolesti. Pretrage nisu uvijek informativne, a ponekad se ne dobije nikakav rezultat. Molekularno genetičko testiranje se uvijek odnosi na specifično pitanje (bolest) i ne može se ponuditi probiranje (neizravno traganje za promjenama) genoma.
Pojašnjenje
Genetičke pretrage mogu pružiti informacije izrazito privatne naravi i za njih je potreban Vaš pristanak. One omogućuju određivanje je li osoba nositelj mutacije koja se može naslijediti i povezati s bolešću u potomcima. Genetičke pretrage mogu pokazati da je neka osoba oboljela od specifične genske bolesti ili ima povišen rizik za obolijevanje u budućnosti. One mogu također otkriti povišen rizik za ostale članove obitelji ili za dijete koje će se tek roditi.
Radi upoznavanja ciljeva, posljedica i ograničenja genetičkog testiranja preporuča se adekvatno genetičko savjetovanje od strane kvalificiranog stručnjaka u genetičkim klinikama.
Genetičko savjetovanje
Poput bilo kojega drugog dijagnostičkog postupka, genetičko je testiranje dobrovoljno te iziskuje formalan pristanak.
Molimo Vas da bez žurbe postavite bilo koje pitanje koje Vas zanima te donesete samostalnu osobnu odluku. Primjereno je da poželite ponovo razmotriti svoju odluku i zatražiti još jedan sastanak.
U nastavku je nekoliko gledišta koje bi trebalo raspraviti navedenih na jeziku koji će Vam biti razumljiv prije nego se odlučite za ili protiv genetičke pretrage.
Glavne medicinske činjenice, uključujući dijagnozu, prognozu te načine prevencije i liječenja poremećaja koji se ispituje.
Uključene genetičke činjenice, zajedno s rizicima za ostale članove obitelji.
Vjerojatnost da će pretraga dati ispravan rezultat ili predviđanje, ili neodređene ili neočekivane nalaze.
Rizik dobivanja nepovoljnog rezultata pretrage i mogućih posljedica za Vas i Vašu obitelj. U slučaju prenatalne dijagnoze može biti uključen rizik da se suočite s odlukom o prekidu trudnoće. Odluka o pobačaju je potpuno neovisna o odluci o pretrazi.
Alternative genetičkom testiranju.
Vaše pravo da odbijete pretragu.
Moguće dobrobiti i nedostatci, uključujući nerazriješena pitanja zaštite privatnosti koja se tiču osiguranja, banaka ili poslodavaca
Skrb za Vas neće biti ugrožena bez obzira na to koju odluku donesete Vi i Vaša obitelj
Moguća uporaba uzorka Vašeg tkiva nakon testiranja: čuva se za ponovljenu analizu na Vaš zahtjev - DNA banka (pohrana) - uporaba za medicinska istraživanja - uništava se.
Informacije o troškovima i tome jesu li pokriveni zdravstvenim osiguranjem ili ne.
Postupak
Za genetičke je pretrage potrebna mala količina krvi iz vene (oko 3 ml). Ne mora se biti natašte. Genetički materijal se također može uzeti i iz drugih izvora (koža, mišić, amnijska tekućina itd.).
Potpisani pristanak prije genetičkog testiranja (obrazac)
|
Prezime: Ime:
Datum rođenja:
"Ovime potvrđujem da sam primio/la genetičko savjetovanje o genetičkim analizama na ljudima te da sam imao/la dovoljno vremena za pitanja i razmišljanje."
Ovime pristajem na to da mi se izrade naznačene genetičke pretrage:
- kariotip (analiza kromosoma) - prenatalna - postnatalna
- molekularno testiranje za (naziv bolesti):
Na uzorku sljedećeg tkiva:
Moja odluka o uzorku nakon dovršetka pretrage:
- Ako je moguće, moj uzorak treba pohraniti radi budućih analiza u mojem interesu, a samo na moj zahtjev
- Moj uzorak se može koristiti za medicinsko istraživanje.
- uz moje ime
- bez mog imena (anonimno). To ujedno znači da ne mogu biti informiran o eventualnim rezultatima.
- Ostalo.
Potpis: Mjesto i datum:
(roditelj/pravni zastupnik gdje je to primjenjivo)
Liječnik koji upućuje:
"Ovoj sam osobi dao primjereno objašnjenje pretrage, izložio/la gore navedena ograničenja, te odgovorio na njena/njegova pitanja."
Puno ime i prezime:
Potpis (obvezatno):
Mjesto i datum:
Pečat liječnika:
|
| 
