Pročelnik: Prof. dr. sc. Davor Begović, dr. med.
Odjelna medicinska sestra: Višnja Hrustić, vms

Tel. +385 (0)1 2388 318
E-mail: ibaric@rebro.mef.hr

U sklopu Zavoda su:

• Citogenetski laboratorij, tel. +385 (0)1 2367 230; +385 (0)1 2367 234
• Laboratorij republičkog programa skrininga novorođenčadi, tel. +385 (0)1 2367 633
  

• Klinički odjel s 18 postelja
• Citogenetski laboratorij
• Laboratorij za novorođenački skrining na fenilktetonuriju i kontalanu hipotireozu
• Ambulanta za genetiku s genetskim savjetovalištem
• Ambulanta za bolesti metabolizma

Zavod je referentni centar Ministarstva zdravstva za nasljedne i metaboličke bolesti djece. U njegovom se odjelu i laboratorijima, kao i u suradnji s drugim laboratorijima u KBC-u te drugim ustanovama u Zagrebu, a po potrebi i laboratorijima u inozemnim centrima, obavlja dijagnosticiranje i liječenje malformacijskih sindroma, te nasljednih i metaboličkih bolesti.
Na odjelu Zavoda za genetiku i bolesti metabolizma 2002. hospitalizirano je 411 djece s malformacijama, nasljednim metaboličkim bolestima, kromosomskim aberacijama, malformacijskim sindromima.
U Citogenetskom su laboratoriju Zavoda 2002. napravljena 854 kariograma iz limfocita, 547 kariograma iz stanica koštane srži, 875 kariograma iz plodove vode, 30 iz ostalih tkiva, a napravljeno je i 38 staničnih kultura za druge pretrage. U Citogenetskom je laboratoriju napravljeno i 38 kariograma iz choriona, 431 pretraga FISH-metodom, te 81 pretraga metodom određivanja STR lokusa.
U Laboratorij za novorođenački skrining primljeno je 40.619 uzoraka krvi na filtar papiru za Guthrijev test i za određivanje TSH. Profesor dr. Barić je u suradnji s Metaboličkim laboratorijem na Rebru 2002. interpretirao oko 500 nalaza organskih kiselina i aminokiselina.
U budućnosti se planira da će novorođenačkim skriningom biti obuhvaćeno više bolesti (za sada su to fenilketonurija i konatalna hipotireoza), te da će se još više razviti dijagnostičke mogućnosti u Citogenetskom laboratoriju s pomoću fluorescentne in situ hibridizacije (FISH), koja se već sada uspješno upotrebljava u postnatalnoj i prenatalnoj dijagnostici složenih kromosomopatija, mikrodelecijskih sindroma i dijela monogenskih bolesti. Uvodi se i metoda detekcije FMR 1 proteina. Uvedena je analiza STR lokusa za brzu detekciju najčešćih trisomija u prenatalnoj dijagnostici i za dokazivanje uniparentalne disomije. Dijagnostika metaboličkih bolesti, ponajprije organskih acidurija, vezana je uz razvoj dijagnostičkih mogućnosti Metaboličkog laboratorija Zavoda za kliničku laboratorijsku dijagnostiku KBC.
Zavod se posebno bavi praćenjem i otkrivanjem komplikacija te liječenjem bolesnika s nasljednim metaboličkim bolestima (fenilketonurija, organske acidurije itd), što se sustavno u Republici Hrvatskoj provodi samo u našem zavodu. Sve veću važnost za rad Zavoda ima edukacija liječnika i specijalizanata na dodiplomskom i poslijediplomskom studiju u okviru Medicinskog fakulteta, edukacija u laboratorijskoj dijagnostici, kao i znanstveni rad u znanstvenim projektima te suradnja s inozemnim centrima. Djelatnici Zavoda vode dva znanstvena projekta ("Nasljedne metaboličke i ostale monogenske bolesti djece, voditelj projekta: prof. dr. sc. Ivo Barić, dr. med. i "Novi pristupi dijagnostici nasljednih bolesti, voditelj projekta: prof. dr. sc. Davor Begović, dr. med.).

Vaše primjedbe na sadržaj stranice »»