U program novorođenačkog probira su uvrštene sljedeće bolesti:
- fenilketonurija
- konatalna hipotireoza
- nedostatak acil-CoA-dehidrogenaze srednjih lanaca
- nedostatak 3-OH-acil-CoA-dehidrogenaze dugih lanaca lanaca (izoliran ili kao dio manjka trifunkcionalnog proteina)
- nedostatak acil-CoA-dehidrogenaze vrlo dugih lanaca
- nedostatak karnitinskog nosača
- izovalerička acidurija i
- glutarna acidurija tipa I
Fenilketonurija je poremećaj razgradnje aminokiselina fenilalanina. Neliječena bolest u djece koja se rode bez znakova bolesti počnu zbog štetnog nakupljanja fenilalanina nakon nekog vremena postupno pokazivati znakove zahvaćenosti središnjeg živčanog sustava. S vremenom postaju nepovratno zaostala u psihomotoričkom razvoju, često imaju epilepsiju i različite druge neurološke simptome i znakove bolesti. Ako se na vrijeme započne i pravilno provodi, liječenje je uspješno i djeca se razvijaju kao i njihovi vršnjaci. Liječenje se sastoji ponajprije od posebne dijete u kojoj su bjelančevine većim dijelom zamijenjene posebnim dijetetskim pripravcima koji ne sadrže fenilalanin.
Konatalna hipotireoza nastaje najčešće jer se štitna žlijezda nije razvila kako treba ili rjeđe jer nije na svom mjestu ili ne stvara hormone. Bez obzira na uzrok, posljedica je nedostatak hormona štitne žlijezde što u neliječenih ili prekasno liječenih može za posljedicu imati psihomotoričko zaostajanje i trajna neurološka oštećenja. U težim slučajevima dojenčad ima poteškoća s disanjem i gutanjem. Još se opažaju grube crte lice, velik jezik, suha koža, pothlađenost i drugi simptomi i znakovi bolesti. Ako se na vrijeme otkrije, bolest se uspješno liječi davanjem hormona štitne žlijezde.
Nedostatak acil-CoA-dehidrogenaze srednjih lanaca je poremećaj razgradnje masnih kiselina zbog kojeg bolesnici ne mogu potpuno razgrađivati masne kiseline. S obzirom da su masti važan izvor energije bolesnici su skloni krizama zbog manjka energije. One se pojavljuju najčešće u vrijeme infekcija, osobito onih s povišenom temperaturom i/ili povraćanjem i proljevom, u razdobljima nedovoljnog hranjenja ili drugih stresnih situacija. Tada dijete, koje je dotad naizgled bilo zdravo često postaje ugroženo, klonulo, slabo, padne mu šećer u krvi, može dobiti epileptički napadaj, poremeti se svijest i u takvoj krizi može umrijeti ili doživjeti nepopravljiva oštećenja organizma. Bolest se uspješno liječi izbjegavanjem gladovanja, a u slučaju povraćanja ili nemogućnosti hranjenja pravovremenim davanjem infuzija glukoze u venu.
Nedostatak 3-OH-acil-CoA-dehidrogenaze dugih lanaca (izoliran ili kao dio manjka trifunkcionalnog proteina) je poremećaj razgradnje masnih kiselina zbog kojeg bolesnici ne mogu normalno razgrađivati masne kiseline. S obzirom da su masti važan izvor energije bolesnici su skloni krizama zbog manjka energije. One se pojavljuju najčešće u vrijeme infekcija, osobito onih s povišenom temperaturom i/ili povraćanjem i proljevom, u razdobljima nedovoljnog hranjenja ili drugih stresnih situacija. Tada dijete, koje je dotad naizgled bilo zdravo često postaje ugroženo, klonulo, slabo, dolazi do razgradnje mišićnih vlakana, često i znakova zatajenja jetre, padne mu šećer u krvi, može dobiti epileptički napadaj, poremeti se svijest i u takvoj krizi može umrijeti ili doživjeti nepopravljiva oštećenja organizma. Mnogi bolesnici imaju znakove slabosti srčanog mišića i sklonost poremećajima srčanog ritma koji mogu imati smrtne posljedice. Bolest se većinom može uspješno liječiti dijetom u kojem su prirodne masti većim dijelom zamijenjene djelomično razgrađenim masnim kiselinama, izbjegavanjem gladovanja, a u slučaju povraćanja ili nemogućnosti hranjenja pravovremenim davanjem infuzija glukoze u venu.
Nedostatak acil-CoA-dehidrogenaze vrlo dugih lanaca je poremećaj razgradnje masnih kiselina zbog kojeg bolesnici ne mogu normalno razgrađivati masne kiseline. S obzirom da su masti važan izvor energije bolesnici su skloni krizama zbog manjka energije. One se pojavljuju najčešće u vrijeme infekcija, osobito onih s povišenom temperaturom i/ili povraćanjem i proljevom, u razdobljima nedovoljnog hranjenja ili drugih stresnih situacija. Tada dijete, koje je dotad naizgled bilo zdravo često postaje ugroženo, klonulo, slabo, dolazi do razgradnje mišićnih vlakana, često i znakova zatajenja jetre, padne mu šećer u krvi, može dobiti epileptički napadaj, poremeti se svijest i u takvoj krizi može umrijeti ili doživjeti nepopravljiva oštećenja. Mnogi bolesnici imaju znakove slabosti srčanog mišića i sklonost poremećajima srčanog ritma koji mogu imati smrtne posljedice. Dio bolesnika ima samo, kadikad teške, epizode razgradnje mišićnih vlakana zbog čega može doći do zatajenja bubrega i/ili poremećaja srčanog ritma. Bolest se većinom može uspješno liječiti dijetom u kojem su prirodne masti većim dijelom zamijenjene djelomično razgrađenim masnim kiselinama, izbjegavanjem gladovanja, a u slučaju povraćanja ili nemogućnosti hranjenja pravovremenim davanjem infuzija glukoze u venu.
Nedostatak karnitinskog nosača ima za posljedicu manjak karnitina u stanicama. Karnitin je nužan za iskorištavanje masti, važnog izvora energije za tijelo. Zato su bolesnici skloni krizama zbog manjka energije. One se pojavljuju najčešće u vrijeme infekcija, osobito onih s povišenom temperaturom i/ili povraćanjem i proljevom, u razdobljima nedovoljnog hranjenja ili drugih stresnih situacija. Tada dijete, koje je dotad naizgled bilo zdravo ili pokazivalo tek blage znakove slabosti mišića često postaje ugroženo, klonulo, slabo, padne mu šećer u krvi, može dobiti epileptički napadaj, poremeti se svijest i u takvoj krizi može umrijeti ili doživjeti nepopravljiva oštećenja. Bolest se uspješno liječi svakodnevnim davanjem karnitina, a u slučaju povraćanja ili nemogućnosti hranjenja pravovremenim davanjem karnitina u venu i infuzijama glukoze.
Izovalerička acidurija je poremećaj u razgradnji aminokiseline leucina. Neliječena bolest se u dijela bolesnika očituje već u prvim tjednima života teškim metaboličkim krizama obilježenima nepodnošenjem hrane, acidozom (prekomjernim zakiseljavanjem tijela), poremećajima svijesti sve do kome i smrti. U drugih se neliječena bolest očituje psihomotoričkim zaostajanjem i/ili epizodama povraćanja, dehidracije i acidoze. Neki budu pothlađeni ili dobiju epileptičke napadaje. Bolest se može uspješno liječiti dijetom s ograničenim unosom bjelančevina, izbjegavanjem gladovanja, davanjem glicina i karnitina. U slučaju povraćanja ili nemogućnosti hranjenja pribjegava se davanju karnitina u venu i infuzijama glukoze.
Glutarna acidurija tipa I je poremećaj u razgradnji aminokiselina lizina i triptofana. U neliječenih bolesnika obično prolazi bez vidljivih znakova bolesti u prvim mjesecima života iako se u dijela bolesnika opaža povećani opseg glave, razdražljivost, drhtanje ili slabija napetost mišića. Sve to, ako i postoji, ne narušava značajno razvoj bolesnika. Najčešće u dobi od nekoliko mjeseci do 3 godine događa se tzv. encefalopatička kriza, kad uobičajeno u okviru neke infekcije, razdoblja slabog hranjenja ili neke druge stresne situacije dolazi do naglog propadanja dubljih dijelova mozga što za posljedicu najčešće ima trajnu invalidnost zbog nemogućnosti izvođenja željenih kretnji. Takve krize se mogu i ponavljati i izazivati dodatna oštećenja mozga. Ako se bolest započne liječiti dijetom s ograničenim unosom bjelančevina, karnitinom i izbjegavanjem gladovanja prije nego se takve krize dogode velika većina bolesnika ne doživi oštećenja mozga koja uzrokuju poremećaje kretnji i živi kvalitetnim životom. U slučaju povraćanja ili nemogućnosti hranjenja pribjegava se davanju karnitina u venu i infuzijama glukoze.