Sve potrebne informacije o lokaciji ambulante i terminu potrebnih pregleda/pretraga pacijenti će dobiti prilikom naručivanja (pismeno na izdanoj narudžbenici, a ako postoji potreba i usmeno na upisnim šalterima i putem telefona za informacije).
Zbog epidemiološke situacije molimo da se na specijalističke preglede naručujete isključivo putem:
e-usera (direktno od liječnika obiteljske medicine)
online obrasca za naručivanje
e-pošte i telefaksa:
- Zelena zgrada: predbiljezbe.poliklinika.onk@kbc-zagreb.hr, fax.: 01 2420 005, Informacije putem telefona svaki radni dan od ponedjeljka do petka, mogu se dobiti isključivo u terminu od 9.00 do 11.00 sati, na broj telefona 01 2376 460.
- Bijela zgrada: predbiljezbe.bolesti.dojke.onk@kbc-zagreb.hr, fax.: 01 2367 109. informacije putem telefona svaki radni dan od ponedjeljka do petka, mogu se dobiti isključivo u terminu od 9.00 do 11.00 sati, na broj telefona 01 2367 101.
U ambulanti rade:
PONEDJELJAK - dr. Marina Popović (bijela zgrada)
ČETVRTAK - prof. dr. sc. Natalija Dedić Plavetić i dr. sc. Tamara Žigman (zelena zgrada)
GENETIČKO TESTIRANJE NA NASLJEDNE OBLIKE RAKA DOJKE
Rak dojke je najčešće sijelo raka u ženskoj populaciji. Prema posljednjim dostupnim podatcima Hrvatskog zavoda za javno zdravstvo, svaka četvrta žena s novo dijagnosticiranim zloćudnim tumorom u Hrvatskoj oboljela je od raka dojke. Otprilike 5 do 10% žena oboljelih od raka dojke ima majku ili sestru koje su oboljele od raka dojke, a dvostruko više njih ima rođaka u prvom ili drugom koljenu koji boluje od raka dojke. Genetičkim testiranjem bolesnica u čijim obiteljima je zamijećena veća učestalost raka dojke otkrivene su mnogobrojne varijante gena, od kojih neke uzrokuju nasljednu sklonost za razvoj raka dojke i drugih tumora. Geni BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, PALB2, BRIP1, ATM, CHEK2, BARD1, RAD51C i RAD51D samo su neki od gena povezanih s povećanim rizikom za razvoj raka dojke. Varijante gena koje povećavaju sklonost za bolest nazivaju se patogene i vjerojatno patogene varijante. Sukladno riziku i razini znanstvenih dokaza, razlikuju se preporuke za praćenje, redukciju rizika i ciljano liječenje bolesnika koji su nosioci patogenih varijanti u navedenim genima.
U Kliničkom bolničkom centru Zagreb provodi se genetičko testiranje na nasljedne oblike raka dojke. Testiranje se provodi koristeći Illumina TrueSight Hereditary Cancer panel u koji su uključeni svi geni koji se dovode u svezu s povećanim rizikom za nastanak raka dojke, ali i drugih tumora.
U Ambulantu za nasljedne zloćudne bolesti osobu najčešće upućuje liječnik specijalist onkologije, ginekologije, kirurgije ili obiteljske medicine. U ambulanti rade internistički onkolozi i specijalist medicinske genetike.
Liječnik u Ambulanti za nasljedne zloćudne bolesti postavlja indikaciju te određuje način i opseg testiranja, ovisno o obiteljskoj i osobnoj anamnezi osobe upućene na pregled. Pregled u ambulanti obavezan je prije testiranja! Uzorak krvi za genetičko testiranje vadi se u laboratoriju svakim radnim danom između 6:30-8:45 sati u prizemlju „zelene zgrade“ KBC-a Zagreb, bez prethodnog naručivanja. Iznimno, krv se može izvaditi van predviđenog termina kod dežurnog medicinskog osoblja do 12 sati. Nije potrebno biti natašte. Kod dolaska na vađenje krvi nužno je imati nalaz iz Ambulante za nasljedne zloćudne bolesti s postavljenom indikacijom za testiranje jer bez nalaza nije moguće provesti testiranje.
Ako se testiranjem nađe vjerojatno patogena ili patogena varijanta u nekom od analiziranih gena, osoba će biti pozvana na kontrolni pregled u Ambulantu za nasljedne zloćudne bolesti radi genetičkog savjetovanja. Nađe li se testiranoj osobi varijanta nejasnog značaja (engl. Variant of unknown significance, VUS) za koju još nije utvrđeno radi li se o bezazlenoj varijanti gena koja se ne dovodi u svezu s povećanim rizikom od nastanka raka dojke ili drugih tumora ili pak o varijanti koja povećava rizik, preporučit će se ponovna kontrola u Ambulanti za nasljedne zloćudne bolesti za 1-2 godine te se nalaz može izdati i bez ponovljenog pregleda.
Mjesečno se testira prosječno 24 uzorka na teret HZZO-a. S obzirom na opseg testiranja ugovoren s HZZO-om, pregledi u Ambulanti za nasljedne oblike raka dojke ograničeni su na šest sati tjedno.
Zbog velikog broja bolesnika koji imaju indikaciju za genetičko testiranje na nasljedne oblike raka dojke, koji je u nesrazmjeru s brojem ustanova u kojima se može obaviti testiranje na teret HZZO-a i opsegu testiranja u pojedinačnim ustanovama, razultat testiranja se ponekad čeka i do godine dana nakon davanja uzorka za testiranje. Kako bi se skratilo vrijeme čekanja, osobe koje se liječe u drugim ustanovama trebaju najprije provjeriti postoji li mogućnost da se genetičko testiranje obavi u matičnoj ustanovi.
Prednost kod testiranja imaju osobe oboljele od raka dojke kod kojih o rezultatu testiranja ovisi daljnji postupak liječenja.
METASTATSKI TROSTRUKO NEGATIVNI RAK DOJKE
Za bolesnike oboljele od metastatskog trostruko negativnog raka dojke kod kojih je u planu ciljano testiranje gena BRCA1 i BRCA2, radi procjene mogućnosti liječenja PARP inhibitorima, uzorak krvi može biti poslan iz drugih ustanova bez prethodnog savjetovanja u Ambulanti za nasljedne zloćudne tumore.
Uzorak krvi (jedna velika ili dvije male ljubičaste epruvete necentrifugirane krvi) šalje se u Klinički zavod za laboratorijsku dijagnostiku – Odjel za molekularnu dijagnostiku, KBC Zagreb, Kišpatićeva 12. Uz uzorak je potrebno priložiti ispunjeni obrazac koji se nalazi u podnožju ovog teksta (OBRAZAC 1) i posljednji specijalistički nalaz u kojemu se jasno vidi da osoba koja se upućuje na testiranje boluje od metastatskog trostruko negativnog raka dojke.
SRODNICI
Budući da kod srodnika osoba kojima je dokazana patogena varijanta u nekome od gena koji povećavaju rizik za nastanak raka dojke ili drugih tumora postoji 50% vjerojatnost da su nosioci iste patogene varijante gena, preporučuje se provesti genetičko testiranje srodnika.
Testiranje se radi kaskadno, počevši od najbližih srodnika, koristeći Sangerovu metodu sekvenciranja kojom se analizira isključivo gen u kojemu je prethodno dokazana obiteljska mutacija. Za testiranje srodnika nije potreban prethodno pregled u Ambulanti za nasljedne zloćudne bolesti, a točan postupak testiranja nalazi se u podnožju ovog teksta (OBRAZAC 2). Rezultat testiranja može se očekivati unutar mjesec do dva dana. Osobe mlađe od 18 godina se u pravilu ne testiraju.