Voditeljica: prof. dr. sc. Ksenija Fumić, specijalist medicinske biokemije
Specijalisti:
prof. dr. sc. Ksenija Fumić, specijalist medicinske biokemije
Ana Škaričić, specijalist medicinske biokemije i laboratorijske medicine
Ivana Križić, magistra kemije
Korana Lipovac, magistra kemije
Iva Bilandžija Kuš, specijalist medicinske biokemije i laboratorijske medicine
Ana Šarić, magistra biologije
Darija Šimić, magistra biologije
Odjel provodi laboratorijsku dijagnostiku nasljednih metaboličkih bolesti u Republici Hrvatskoj na dvije razine:
- Novorođenački probir kao sustav organiziranog traganja za određenim prirođenim bolestima u cjelokupnoj populaciji i obavezna mjera zdravstvene zaštite.
- Selektivna laboratorijska dijagnostika nakon postavljene liječničke sumnje na mogući nasljedni metabolički poremećaj. Uključuje i praćenje tijeka liječenja bolesnika s nasljednim metaboličkim bolestima. U tu se svrhu analiziraju metaboliti (aminokiseline, organske kiseline, mukopolisaharidi, masne kiseline vrlo dugih lanaca, karnitin, profil acil karnitina, jednostavni i složeni šećeri i dr.) i mjeri aktivnost lizosomskih enzima (suha kap krvi na filtar papiru, leukociti/limfociti, kultivirani kožni fibroblasti).