Voditeljica: prof. dr. sc. Ksenija Fumić, specijalist medicinske biokemije
O Odjelu
Odjel za laboratorijsku dijagnostiku nasljednih metaboličkih
bolesti i novorođenački probir provodi laboratorijsku dijagnostiku nasljednih
metaboličkih bolesti u Republici Hrvatskoj na dvije razine:
- Novorođenački probir kao sustav
organiziranog traganja za određenim prirođenim bolestima u cjelokupnoj
populaciji i obavezna mjera zdravstvene zaštite.
- Selektivna laboratorijska
dijagnostika nakon postavljene liječničke sumnje na mogući nasljedni
metabolički poremećaj. Uključuje i praćenje tijeka liječenja bolesnika s nasljednim
metaboličkim bolestima. U tu se svrhu analiziraju metaboliti (aminokiseline,
organske kiseline, mukopolisaharidi, masne kiseline vrlo dugih lanaca,
karnitin, profil acil karnitina, jednostavni i složeni šećeri i dr.) i mjeri
aktivnost lizosomskih enzima (suha kap krvi na filtar papiru,
leukociti/limfociti, kultivirani kožni fibroblasti).
U Odjelu za laboratorijsku dijagnostiku nasljednih
metaboličkih bolesti i novorođenački probir rade:
Specijalisti
- prof. dr. sc. Ksenija Fumić,
specijalist medicinske biokemije
- Ana Škaričić, specijalist
medicinske biokemije i laboratorijske medicine
- Iva Bilandžija Kuš, specijalist medicinske biokemije i laboratorijske medicine
Ostalo VSS osoblje:
- Ivana Križić, magistra kemije
- Korana Lipovac, magistra kemije
- Darija Šimić, magistra biologije
- Luka Vinković, mag. biologije