Informacije javnosti o novorođenačkom probiru

Novorođenački probir ili neonatalni skrining je sustav organiziranog traganja za određenim prirođenim bolestima i provodi se kod sve novorođenčadi odmah nakon rođenja. Svrha novorođenačkog probira je prepoznavanje bolesti prije nego izazovu posljedice po zdravlje djeteta.

Kako se provodi novorođenački probir ili neonatalni skrining?

Svakom se novorođenčetu u rodilištu u točno određenoj dobi uzme nekoliko kapi krvi iz pete i uzorak pošalje na analizu.

Gdje se analiziraju uzorci?

Prikupljeni uzorci iz svih rodilišta u Hrvatskoj analiziraju se na Odjelu za laboratorijsku dijagnostikunasljednih metaboličkih bolesti i novorođenački probir u KBC-u Zagreb. 

Za koje bolesti se rade pretrage?

U programu novorođenačkog probira rade se pretrage za sljedeće bolesti:

  • fenilketonurija – genetski metabolički poremećaj
  • konatalna hipotireoza – smanjena proizvodnja hormona štitnjače
  • nedostatak acil-CoA-dehidrogenaze srednjih lanaca – nasljedni metabolički poremećaj
  • nedostatak 3-OH-acil-CoA-dehidrogenaze dugih lanaca (izoliran ili kao dio manjka trifunkcionalnog proteina) – rijetko stanje koje sprječava tijelo da pretvori određene masti u energiju
  • nedostatak acil-CoA-dehidrogenaze vrlo dugih lanaca – rijedak genetski poremećaj metabolizma
  • nedostatak karnitinskog nosača – stanje koje uzrokuju nemogućnost korištenja određenih masnih kiselina
  • izovalerička acidurija – nasljedni metabolički poremećaj
  • glutarna acidurija tipa I – rijedak nasljedni metabolički poremećaj
  • spinalna mišićna atrofija - genetski poremećaj karakteriziran slabošću i propadanjem mišića za kretanje

Pozitivan rezultat novorođenačkog probira

Pozitivan rezultat novorođenačkog probira ne znači nužno da novorođenče ima bolest zbog koje je probir bio pozitivan — što se dokazuje dodatnim postupcima.

U slučaju pozitivnog rezultata novorođenačkog probira daljnji postupci ovise o tome na koju je bolest probir pozitivan.

Uredan rezultat novorođenačkog probira

Ako je rezultat novorođenačkog probira uredan, roditelji odnosno skrbnici ne dobivaju obavijest o rezultatima probira.

Zašto se provodi i zašto je važan novorođenački probir?

Važnost i svrha provođenja novorođenačkog probira je rano prepoznavanje bolesti i pravovremeni početak liječenja kako bi se utjecalo na povoljan ishod bolesti i povećanje kvalitete života bolesnika.

Rezultati provođenja novorođenačkog probira u Hrvatskoj

Od 1978. godine kada je započet probir na fenilketonuriju i 1985. kada je započet probir na konatalnu hipotireozu do kraja 2022. godine, od posljedica kasnog prepoznavanja ovih dviju bolesti spašeno je ukupno više od 500 djece. Nakon što je u listopadu 2017. program probira proširen za još šest bolesti, od njihovih mogućih posljedica spašeno je u sljedećih pet godina još 33-oje djece i sedmero članova njihovih obitelji.

Više o novorođenačkom probiru

Više korisnih i važnih informacija o postupku, pretragama i rezultatima provođenja novorođenačkog probira možete pročitati u dokumentu Informacije za javnost o novorođenačkomprobiru.