Kako se provodi novorođenački
probir ili neonatalni skrining?
Svakom se
novorođenčetu u rodilištu u točno određenoj dobi uzme nekoliko kapi
krvi iz pete i uzorak pošalje na analizu.
Gdje se analiziraju uzorci?
Prikupljeni
uzorci iz svih rodilišta u Hrvatskoj analiziraju se na Odjelu za laboratorijsku dijagnostikunasljednih metaboličkih bolesti i novorođenački probir u KBC-u Zagreb.
Za koje bolesti se rade
pretrage?
U programu
novorođenačkog probira rade se pretrage za sljedeće bolesti:
- fenilketonurija – genetski metabolički poremećaj
- konatalna
hipotireoza – smanjena
proizvodnja hormona štitnjače
- nedostatak
acil-CoA-dehidrogenaze srednjih lanaca
– nasljedni metabolički poremećaj
- nedostatak
3-OH-acil-CoA-dehidrogenaze dugih lanaca (izoliran ili kao dio manjka trifunkcionalnog proteina) –
rijetko stanje koje sprječava tijelo da pretvori određene masti u energiju
- nedostatak
acil-CoA-dehidrogenaze vrlo dugih lanaca – rijedak genetski poremećaj metabolizma
- nedostatak
karnitinskog nosača –
stanje koje uzrokuju nemogućnost korištenja određenih masnih kiselina
- izovalerička
acidurija – nasljedni
metabolički poremećaj
- glutarna
acidurija tipa I –
rijedak nasljedni metabolički poremećaj
- spinalna
mišićna atrofija -
genetski poremećaj karakteriziran slabošću i propadanjem mišića za kretanje
Pozitivan rezultat
novorođenačkog probira
Pozitivan
rezultat novorođenačkog probira ne znači nužno da novorođenče ima bolest zbog
koje je probir bio pozitivan — što se dokazuje dodatnim postupcima.
U slučaju
pozitivnog rezultata novorođenačkog probira daljnji postupci ovise o tome na
koju je bolest probir pozitivan.
Uredan rezultat novorođenačkog
probira
Ako je rezultat
novorođenačkog probira uredan, roditelji odnosno skrbnici ne dobivaju obavijest
o rezultatima probira.
Zašto se provodi i zašto je
važan novorođenački probir?
Važnost i
svrha provođenja novorođenačkog probira je rano prepoznavanje bolesti i pravovremeni
početak liječenja kako bi se utjecalo na povoljan ishod bolesti i povećanje
kvalitete života bolesnika.
Rezultati provođenja
novorođenačkog probira u Hrvatskoj
Od 1978. godine
kada je započet probir na fenilketonuriju i 1985. kada je započet probir na
konatalnu hipotireozu do kraja 2022. godine, od posljedica kasnog prepoznavanja
ovih dviju bolesti spašeno je ukupno više od 500 djece. Nakon što je u
listopadu 2017. program probira proširen za još šest bolesti, od njihovih
mogućih posljedica spašeno je u sljedećih pet godina još 33-oje djece i sedmero
članova njihovih obitelji.
Više o novorođenačkom probiru
Više korisnih i
važnih informacija o postupku, pretragama i rezultatima provođenja
novorođenačkog probira možete pročitati u dokumentu Informacije za javnost o novorođenačkomprobiru.