V.d. voditeljice: dr. sc. Ivana Rako, specijalist medicinske biokemije i laboratorijske medicine
Glavni inženjer: dr. sc. Domagoj Caban, magistar medicinsko laboratorijske dijagnostike

 

O Odjelu

Stručna djelatnost Odjela za molekularnu laboratorijsku dijagnostiku je provođenje genetičkog testiranja u svrhu otkrivanja nasljednih monogenskih i višefaktorskih bolesti iz skupine neurodegenerativnih (Huntingtonova bolest, spinocerebelarna ataksija spinalna mišićna atrofija..), metaboličkih (Wilsonova bolest, hemokromatoza, Gilbertov sindrom, dijabetes..) i spolno vezanih bolesti (sindrom fragilnog X, azoospermija..), mitohondrijskih bolesti (MELAS, MERRF, NARP, LHON), nasljednih neuropatija i mišićnih bolesti (CMT/HNPP, MD1, MD2, DMD/BMD, Friedreichova ataksija), primarnih imunodeficijencija, cistične fibroze, hereditarnog angioedema, multiple endokrine neoplazije i zloćudnih bolesti. Genetičko testiranje može biti dijagnostičko, presimptomatsko, prenatalno ili testiranje nositelja (autosomno recesivne ili X-vezane recesivne bolesti).

U Odjelu za molekularnu laboratorijsku dijagnostiku provodi se sekvenciranje gena za nasljedne zloćudne bolesti u nasljednom sindromu raka dojke i jajnika, Lynch sindromu, familijarnoj adenomatoznoj polipozi (FAP, MAP i NAP), Li-Fraumeni sindromu i drugim nasljednim oblicima raka. Radi se testiranje oboljelih i njihovih srodnika uz obvezno prethodno genetičko savjetovanje. Rezultati testiranja gena BRCA1 i BRCA2 koriste se u individualizaciji terapije kod oboljelih od karcinoma dojke. Sve upute u vezi genetičkog testiranja na nasljedne oblike raka dojke nalaze se na poveznici https://www.kbc-zagreb.hr/ambulanta-za-nasljedne-zlocudne-bolesti.aspx).

Katalog pretraga sa svim potrebnim napomenama vezanim uz pojedina testiranja nalazi se na poveznici https://www.kbc-zagreb.hr/katalog-pretraga.aspx.
Odjel za molekularnu laboratorijsku dijagnostiku dio je Referentnog centra Ministarstva zdravstva RH za kliničku biokemiju i molekularnu dijagnostiku.

U Odjelu za molekularnu laboratorijsku dijagnostiku rade:

Specijalisti:

  • dr. sc. Ivana Rako, specijalist medicinske biokemije i laboratorijske medicine

Ostalo VSS osoblje:

  • dr. sc. Hana Ljubić, magistra biologije
  • dr. sc. Ana Merkler Šorgić, mag. ing. bioproc. inž.
  • Petra Anić, magistra biologije
  • Paula Cerovac, magistra medicinske biokemije
  • dr. sc. Domagoj Caban, magistar medicinsko laboratorijske dijagnostike