Odjel za neurodegenerativne bolesti i neurogenomiku (NRL 2)

Voditelj: prof. dr. sc. Fran Borovečki, dr. med., specijalist neurolog, subspecijalist neurodegenerativnih bolesti
Glavna medicinska sestra: Marija Baica, prvostupnica sestrinstva

Liječnici specijalisti:

prof. dr. sc. Fran Borovečki, dr. med., specijalist neurolog, subspecijalist neurodegenerativnih bolesti
prof. dr. sc. Srđana Telarović, dr. med., specijalist neurolog, subspecijalist neurodegenerativnih bolesti
prim. dr. sc. Helena Šarac, dr med., specijalist neurolog, subspecijalist neurodegenerativnih bolesti
prof. dr. sc. Nataša Klepac, dr. med., specijalist neurolog, subspecijalist neurodegenerativnih bolesti
prof. dr. sc. Marina Boban, dr. med., specijalist neurolog, subspecijalist neurodegenerativnih bolesti
doc. dr. sc. Ivana Jurjević, dr. med., specijalist neurolog, subspecijalist neurodegenerativnih bolesti
prim. Katarina Blažina, dr. med., specijalist neurologdr. med., specijalist neurolog, subspecijalist neurodegenerativnih bolesti

Na Odjelu se provodi dijagnostika i liječenje pacijenata koji boluju od:

  • hipokinetskih sindroma (Parkinsonova bolest, Parkinsonizam/Parkinson-Plus sindromi: progresivna supranuklerna paraliza-PSP, multipla sistemska atrofija-MSA, kortiko-bazalna degeneracija-CBD, bolesti difuznih Lewyjevih tjelešaca-LBD, sindrom vaskularnog parkinsonizma, drugi oblici parkinsonizma posebice jatrogenog )
  • hiperkineze (tremor, distonija, korea, balizam, tikovi, mioklonus)
    drugim degenerativnim bolestima poremećaja pokreta i heredodegenerativne bolesti (sindrom nemirnih nogu-RLS, ataksije, asinergije i spinocerebelarne degeneracije-SCD, hepatolentikularna degeneracija-Wilsonova bolest)

Aktivnosti Odjela obuhvaćaju i dijagnostiku, diferencijalnu dijagnostiku, liječenje, medicinsko savjetovanje i edukaciju, gensko savjetovanje, znanstveno-istraživačke projekte i ostala istraživanja, epidemiologiju te interdisciplinarni i multidisciplinarni pristup sljedećim neurodegenerativnim i heredodegenerativnim bolestima:

  • esencijalni tremor i sve ostale vrste tremora
    različiti oblici parkinsonizma i Parkinsonova bolest
  • distonije
  • sindrom nemirnih nogu (Restless Legs Syndrome – RLS)
  • Huntingtonova bolest i ostali koreatski poremećaji
  • Wilsonova bolest
  • spinocerebelarne ataksije (nasljedne i nenasljedne)
  • ostali hiperkinetski i hipokinetski poremećaji

Kompleksnost i specifičnost kliničke prezentacije, nasljednost, mogućnost dijagnostičkog i prediktivnog genskog testiranja te pravne, moralne i etičke implikacije nekih od ovih bolesti, zahtijevaju multidisciplinarni pristup. Stoga su u okviru Odjela, a u suradnji s ostalim medicinskim i nemedicinskim stručnjacima, formirana dva ekspertna multidisciplinarna tima za Huntingtonovu i Wilsonovu bolest. U njima aktivno sudjeluju: neurolog, pedijatar-genetičar, psihijatar, psiholog, ing. medicinske biokemije, molekularni biolog- molekularni genetičar, pravnik, dipl. socijalni radnik te gastroenterolog. Tako se provodi polivalentna skrb za sve oboljele i članove obitelji uz genski probir srodnika ovisno o tipu nasljeđivanja. Zajedničkim djelatnostima oformljenje su i sistematizirane višegodišnje baze podataka bolesnika oboljelih od ovih bolesti u RH.

Referentni centar Ministarstva zdravstva RH za poremećaje pokreta i heredodegenerativne bolesti

Voditeljica: prof. dr. sc. Maja Relja, dr. med., specijalist neurolog

Osnivanje Referentnog centra za poremećaje pokreta i heredodegenerativne bolesti Ministarstva zdravstva Republike Hrvatske kontinuitet je rada Zavoda za poremećaje pokreta u sklopu kojeg je 1989. godine otvoren Laboratorija za ekstrapiramidne bolesti i kliničku neurofarmakologiju u čijem se radu koristila i oprema vlastite konstrukcije (Relja M, Petravić D, Kolaj M. Quantifying rigidity with a new computerized elbow device. Clin Neuropharmacol 1996;19:148-156). To razdoblje preklapalo se sa svjetskim trendovima prepoznavanja i organiziranja sub-specijalističkog rada na ovom području neurologije, koje je dugo vremena bilo upravo zbog kliničke specifičnosti granično područje sa psihijatrijskom djelatnošću.

U svom radu Centar primjenjuje saznanja iz znanstveno istraživačkog rada u kojem sudjeluje te ih kontinuirano uvodi u kliničku praksu, organizira brojne seminare, tečajeve kontinuirane edukacije, te domaće (1. i 2. Hrvatski kongresa poremećaja pokreta s međunarodnim sudjelovanjem) i međunarodne kongrese (domaćin 1. Europskom kongresu bazalnih ganglia, Alpe-Adria simpoziju o kontinuiranoj dopaminergičkoj stimulaciji u liječenju Parkinsonove bolesti). Posebno naglašavamo organizaciju Prve Europske škole distonije i Dubrovačku neurološku akademiju 'Dubrovnik Academy of Nrurology 2015' u kojoj su sudjelovali najpoznatiji svjetski eksperati ovog područja neurologije što je Centar učinilo međunarodno prepoznatljivim. U okviru Zavoda za poremećaje pokreta i heredodegenerativne bolesti kako u stacionarnom dijelu tako i u sklopu polikliničke službe uz dobru suradnju s ostalim zavodima i ustanovama omogućeno je pravovremeno stručno mišljenje, ciljana dijagnostička obrada i liječenje bolesnika iz čitave zemlje pa i šire.

Djelatnici Centra

Prof. dr. sc. Maja Relja, dr. med., voditeljica Centra
Prof. dr. sc. Fran Borovečki, dr. med., v.d. pročelnika Odjela za bolesti pokreta i kretanja
Vladimir Miletić, dr. med., specijalist neurolog
Katarina Blažina, dr. med., specijalist neurolog
dr.sc. Ivana Jurjević, dr. med., specijalist neurolog
Marija Baica, bacc. med. techn., glavna sestra Odjela za bolesti pokreta i kretanja
Andrea Matijević, bacc. med. techn., 'PD nurse' specijalizirana sestra za Parkinsonovu bolest
Marina Maravić, prvostupnik fizioterapije - specijalizirana za rad s bolesnicima s poremećajima pokreta

Klasifikacija poremećaja koji se obrađuju i liječe u Centru

  • Hipokinetski sindromi (Parkinsonova bolest, Parkinsonizam/Parkinson-plus sindromi: progresivna supranuklerna paraliza-PSP, multipla sistemska atrofija-MSA, kortiko bazalna degeneracija-CBD, bolest difuznih Lewyjevih tjelešaca-LBD, sindrom vaskularnog parkinsonizma i drugi oblici parkinsonizma posebice jatrogenog)
  • Hiperkineze (tremor, distonija, korea, balizam, tikovi, mioklonus)
  • Druge degenerativne i heredodegenerativne bolestimi poremećaja pokreta (sindrom nemirnih nogu-RLS, ataksije, asinergije, dizmetrije) i heredodegenerativnim bolestima (dopa-responsiv distonija-DRD, spinocerebelarne degeneracije-SCD, hepatolentikularna degeneracija-Wilsonova bolest, Huntingtonova bolest)

Obrada i dijagnostički postupci

  • U sklopu Centra i suradnih zavoda KBC-a Zagreb u kliničkoj praksi primjenjujemo sve suvremene dijagnostičke metode 'neuroimaginga' i funkcionalnih tehnika SPECT – obilježavanje dopaminergičkog transportera (DaTSCAN), te specifičnih scintigrafskih tehnika (MIBG-i-131) značajnih u obradi parkinsonizma.
  • Neinvazivna metoda parenhimalne ECHO sonografije struktura bazalnih ganglija radi se u procesu obrade bolesnika kod kojih se sumnja na Parkinsonovu bolesti. Posebna pažnja se posvećuje ranoj dijagnostici.
  • Laboratorij za polisomnografiju te vegetativno testiranje važan je element u obradi i diferencijalnoj dijagnozi poremećaja pokreta.
  • Kompjutorizirano kognitivno testiranje prilagođeno je bolesnicima s poremećajima pokreta posebice Parkinsonove bolesti i parkinsonizma te distonija što predstavlja važan dio suvremene dijagnostike ne-motornih simptoma poremećaja pokreta.
  • Uz Odjel za funkcionalnu genomiku Centra za translacijska i klinička istraživanja i Kliničkog zavoda za laboratorijsku dijagnostiku KBC-a Zagreb koristimo dobru suradnju inozemnih centara za kompletnu genetsku analizu poremećaja pokreta.

Liječenja i terapijski postupci

U terapijskim postupcima Odjela za bolesti pokreta i kretanja provode se sve u svijetu dostupne metode od kojih smo u nekima (primjena botulinum toksina u liječenju distonija, te bolnih sindroma i glavobolje) među prvima u svijetu.
Neke od najnovijih metode liječenja uznapredovale faze Parkinsonove bolesti ovdje se provode od 2007. godine (npr. liječenje Duodopa pumpom u suradnji sa Zavodom za gastroenterologiju, Klinike za unutarnje bolesti KBC-a Zagreb).

Liječnici našeg Centra educirani su u inozemstvu za preoperativnu obradu i postoperativno praćenje bolesnika tijekom primjene funkcionalne neurokirurgije (DBS). U vrlo dobroj suradnji s Klinikom za neurokirurgiju (prof. dr. sc. Josipom Paladinom, doc. dr. sc. Goranom Mrakom, dr. sc. Jakobom Nemirom) osposobljen je tim za funkcionalnu neurokirurgiju-DBS u liječenju poremećaja pokreta, a potrebno je naglasiti da je u primjeni navedenih metoda najvažnija klinička procjena stručnog tima u odabiru ciljanog postupka za svakog pojedinog bolesnika.

Znanstveno-istraživači rad, međunarodna suradnja i edukacija

Prof. dr. sc. Maja Relja kao voditeljica Centra sa svojim suradnicima kontinuirano radi na znanstveno-istraživačkim projektima, kako Ministarastva znanosti RH, tako i na međunarodnim projektima. Kao pozvani predavač na međunarodnim i domaćim kongresima poremećaja pokreta i heredodegenerativnih bolesti prof. Relja je stalni sudionik.

Sudjelujelovali smo u Međunarodnom EU COST projektu na istraživanju distonije ('European network for the study of dystonia syndromes' 2011-2015 ) koji je omogućio suradnju Medicinskih fakulteta Sveučilišta u Briselu, Beogradu, Milanu, Madridu, Londonu, Parizu, Hanoveru, Tuebigenu, Amsterdamu, Lundu, Rimu, Lisabonu. Posebice značajan doprinos ove suradnje je edukacija naših djelatnika u prepoznatim svjetskim centrima, kao i organizacija međunarodne kontinuirane edukacije u RH.

Djelatnici centra autori su smjernica za liječenje i dijagnostiku poremećaja pokreta u RH, ali i suradnici na trenutno važećim međunarodnim smjernicama (1. Berardelli A, Wenning G, Antonini A, Berg D, Bloem BR, Bonifati V, Brooks D, Burn D, Colosimo C, Ferreira J, Gasser T, Grandas F, Kanovsky P, Kostic V , Kulisevsky J, Oertel W, Poewe W, Reese JP, Relja M, Ruzicka E, Schapira A, Schrag A, Seppi K, Taba P, Vidailhet M. EFNS/MDS-ES recommendations for the diagnosis of Parkinson's disease. European Journal of Neurology. 2013;20:34-46; 2. Albanese A, Abbruzzese G, Dressler D, Khathova S, Marti MJ, Monteccucco C, Moro E, Relja M, Roze E et al. Practical Guidance for cervical dystonia management involving botulinum toxin: a consensus statement. J Neurol 2015;1-13, 10.1007; 3. Dressler D, Altenmueller E, Bhidayasiri R, Bohlega S, Chana P, Chung TM, Frucht S, Garcia-Ruiz PJ, Kaelin A, Kaji R, Kanovsky P, /Relja M, Rosales R et al. Strategies for treatment of dystonia. J Neural Transm 2016:123:251-258; 4. Valadas A, Contarino MF ,Albanese A, K. P. Bhatia K, Falup-PecurariuF, L., Friedman A, Giladi N, Hutchinson M, Kostic V, Krauss J, Marti MJ, Pirtosek Z, M. Relja, Skorvanek M et al. Management of dystonia in Europe: a survey of the European network for the study of dystonia syndromes Eur J Neurol 2016;10:147; 5. Contarino MF, Van Den Dool J, Balash Y, Bhatia K, Giladi N, Johannes Koelman, Annemette Lokkegaard, Jose Marti M, Postma M, Relja M, et al. Clinical practice: evidence-based recommendations for the treatment of cervical dystonia with botulinum toxin. Frontiers in Neurology. 2017 (Epubl 2016 Oct 14; 6. Dressler D, Bohlega S, Chahidi A, Chung TM, Ebke M, Jacinto LH, Kaji R, Paus Pirtosek Z, Relja M, Rosales et al.. Botulinum toxin therapy for treatment of spasticity in multiple sclerosis: review and recommendations of the IAB-Interdisciplinary Working Group for Movement Disorders Task Force. J Neurol 2017.01 (Epub 2016 Oct 27)

Udruge bolesnika i edukacija

Djelatnici Centra usko surađuju s Hrvatskom udrugom bolesnika s poremećajima pokreta (HUBPP) i brojnim sličnim udruženjima u svijetu, doprinoseći tako boljem razumijevanju bolesti i boljim rezultatima liječenja naših bolesnika.
Osnivanje Hrvatske udruge bolesnika s poremećajima pokreta (HUBPP), pokrenula je prof. dr. sc. Maja Relja, a Ravnateljstvo naše bolnice Udruzi pruža trajnu potporu osiguravši joj sjedište u KBC-u Zagreb i time aktivno sudjelovanje u edukaciji bolesnika i liječnika. Kroz brojne javne akcije i skupove članovi Udruge intenzivno rade i na podizanju društvene svijesti o životu oboljelih od ove skupine neuroloških bolesti, a uz pomoć Udruge pokrenuta je i edukacija srednjeg i višeg medicinskog kadra. Na odjelu postoji medicinska sestra educirana i specijalizirana za Parkinsonovu bolest ('PD nurse') , čime Centar prati svjetske trendove u ovom području ali i značajno doprinosi kvaliteti liječenja i života oboljelih i njihovih obitelji.

vrh stranice